Epidermolisi bollosa,  testimonianze di Filippo Adessi e Gabriella McCann

Pubblichiamo volentieri le precisazioni del signor Filippo Adessi e della signora Gabriella McCann, mamma di Elisa Rose, la bimba alla quale si è fatto riferimento nell’articolo «Lo scienziato e il “bimbo farfalla, Felice Guastamacchia incontra il Professor Tolar», pubblicato l’11 febbraio scorso su questo portale. La precisazione punta sulla differenza tra i termini «terapia» e «cura».

Naturalmente uno degli obiettivi di chi scrive per questo giornale è quello di attenersi alla verità dei fatti, per rispetto alle persone e per non avvilire il rapporto di fiducia con i lettori.

Filippo Adessi, zio di Felice Guastamacchia, spiega che «non si è mai parlato di “cura”, ma di “terapia”. Ad una “cura” si sta lavorando, ma, al momento, non esiste alcun trial clinico che possa praticarla. Felice e tutti coloro che si sottopongono a questo trattamento non guariscono dalla malattia, ma ottengono benefici tangibili che gli permettono di vivere una vita quasi normale».

Gabriella McCann, narrandoci della esperienza di Elisa Rose, ci chiarisce alcuni dubbi: «Il trapianto di midollo (Bone Marrow Transplant – BMT) per l’epidermolisi bollosa è una procedura sperimentale per ridurre i sintomi della malattia ed allungare la vita di pazienti molto gravi. Infatti, dati i rischi del trattamento, si fa solo su questi pazienti.

I pazienti vengono approvati da una commissione esterna e, se ritenuti idonei, si sottopongono al trapianto. Il principio è che il midollo di un donatore sano produce le cellule sane della pelle: una volta raggiunta, cominciano a produrre la proteina mancante. Questo è successo in tutti i pazienti, ma, siccome non si conoscono molti meccanismi, questo processo si verifica in alcune parti del corpo piuttosto che in altre.

Il collagene, nel caso di epidermolisi bollosa distrofica, serve a formare le fibrille di ancoraggio che tengono gli strati di pelle attaccati. Nessun paziente è privo di lesioni bollose dopo il trapianto, anche dopo anni, ed è per questo che non si può definire una cura. 

Elisa, mia figlia, era nata con una severità mai vista nelle mucose (gola, esofago) ed ha subito dimostrato seri problemi a deglutire. Le lesioni in gola ed in esofago lasciano delle cicatrici che accumulandosi creano delle stenosi. Purtroppo, nei suoi primi diciotto mesi di vita – ha fatto il trapianto a 18 mesi – si sono verificati dei danni irreversibili, che stiamo cercando di risolvere con metodi del tutto nuovi ed alternativi. Se non fosse per i problemi interni, Elisa potrebbe ora fare una vita quasi normale. Elisa non avrebbe dovuto camminare, invece lo fa; non ha più ferite croniche e le lesioni bollose sono diminuite in maniera esponenziale. Anche le condizioni del suo esofago sono migliorate ma, ripeto, i danni che ha creato l’epidermolisi bollosa, prima del trapianto, sono stati tanti. Tutti i medici, tra Italia e USA, mi avevano detto che con la severità della sua epidermolisi bollosa, Elisa non sarebbe vissuta che pochi anni, forse due: ora ne ha quattro.

Il trapianto è molto rischioso, ma, per pazienti come Elisa, vivere con l’epidermolisi bollosa è ancora più rischioso! Pensa che la prima volta che ha rischiato di soffocare, aveva solo tre mesi di vita.

Purtroppo è una procedura sperimentale e rischiosa e divide la comunità scientifica. Un po’per la competizione tra i medici, un po’ perché non si crede in essa».

Filippo Adessi, tuttavia, desidera che si punti l’attenzione soprattutto sulla figura del Professor Jakub Tolar, sulla sua attività di ricercatore e medico.

Come si legge sul sito della Fondazione Telethon, della cui Commissione Medico-Scientifica fa parte dal 2016,  Jakub Tolar, professore presso il Dipartimento di Pediatria, ematologia e trapianto di midollo osseo dell’Università del Minnesota, si dedica alla ricerca e allo sviluppo di «nuove terapie basate sul trapianto di cellule staminali per il trattamento di gravi malattie pediatriche come i tumori, gli errori congeniti del metabolismo e le malattie genetiche letali».

Studia anche metodi sicuri ed efficaci per riparare le cellule dei pazienti affetti da epidermolisi bollosa e altre malattie: le sue pubblicazioni possono essere reperite non solo sui siti istituzionali, ma anche sulla pagina Facebook Help4Felice e nel gruppo Facebook NOEBITALIA.

Un profilo altamente specializzato, quindi,  non disgiunto da una grande umanità, come la famiglia di Filippo ha sottolineato.

«Bisogna puntare l’attenzione» – prosegue Adessi – «sulla sua passione per gli ultimi, per coloro che il business reputa non abbastanza remunerativi per essere presi in considerazione».

Adessi si riferisce agli scarsi ed esigui finanziamenti, pubblici e privati, destinati alla ricerca sulle malattie rare.

«Il Professor Tolar necessita di 20 milioni per riuscire a terminare quella ricerca che ha ottime speranze per diventare una vera cura per l’epidermolisi Bollosa e altre malattie rare, oggi incurabili.

Una malattia rara come l’epidermolisi bollosa, che insiste su pelle e mucose, ha dei pesanti risvolti psicologici su tutta la famiglia di chi ne soffre. Diventa fondamentale non far pesare, su queste famiglie, la condizione dei loro cari, provando a semplificare al massimo procedure e burocrazia. Servono budget speciali per queste persone, che non possono essere sottoposte alle normali procedure sanitarie italiane. Un esempio? Felice ha difficoltà ad alimentarsi e, infatti, non riesce a crescere al passo con i suoi coetanei. Qui in Minnesota, abbiamo avuto la consulenza di un nutrizionista ed è stato effettuato un deglutigramma, per scongiurare problemi già avanzati nell’esofago. In Italia, invece, queste cose non sono contemplate o si fanno in emergenza. E con questo tipo di patologie, scritte già nel DNA, si rischia solo di peggiorare le cose e, quindi, di distruggere la qualità di vita di pazienti e familiari».

Il sostegno economico per combattere le malattie è, senza dubbio, necessario e fondamentale, ma lo sono altrettanto una burocrazia più snella, la cooperazione scientifica, l’abbandono di mere logiche di mercato e una maggiore umanità.